레오파드증후군 증상 원인

레오파드증후군

(LEOPARD SYNDROME)

다발성 흑자 증후군이라고도 불리며 영유아기때부터 시작된 다수의 과색소성반이 다른 장기의 발생학적 이상과 함께 나타나는 질환.

레오파드 증후군이 처음 밝혀진 것은 1936년 Zeisler 등이 전신성 흑자, 돌출흉, 하악 돌출증, 양안격리증이 동반되었다고 보고하였다.

이후 1950년에 Pipkin이 3세대를 거쳐 총 8명의 흑자들을 보인 예를 보고하고, 이후 여러 학자들에 의해 청각장애, 저신장, 심장이상 등 다양한 질환들이 동반되는 것을 보고했다.

지역적으로는 유럽과 러시아, 일본, 북아메리카 등 추운 지역에서 많이 발생하는 것으로 보고되고 있고, 성별 간의 발생빈도 차이는 없다.

레오파드증후군 원인

주 원인으로는 상염색체 우성유전으로 보고 있다. 신경외배엽에서부터 기원한 발달상의 결함, 중배엽으로부터 유래된 기관에서 다형질적인 발현의 변화로 추정하고 있는데, 이에 따라 신체 내 여러 장기들에서 결함을 갖게되는 발달성 복합질환이 나타난다.

레오파드증후군 증상

전신 피부에 분포하는 흑자, 특이한 안면 기형, 신경계, 심장, 내분비 비뇨기계, 성장 및 골격계 이상이 동반하는 독특한 질환

심장기형

폐동맥, 대동맥 협착증, 좌심실 비대칭 등 구조적 이상과 진행성 심근병이 가장 흔하다. 그 외에도 심실 각 차단, 비정상적 P파, QRS파 등의 전도 장애도 자주 나타난다.

피부이상

90%의 환자가 동반된다고 알려져 있으나 나타나지 않을 수도 있다. 직경 1~5mm의 짙은 갈색, 흑색반점이 얼굴과 목, 두피, 상반신 등에 집중되어 나타나고 손바닥, 발바닥, 공막 등에도 나타난다. 출생 혹은 영유아기에 발생해 점차 그 수가 증가하고 사춘기가 되면 안정화 되는 양상을 보인다. 조직학적으로 봤을 때 표피능의 연장, 기저층의 멜라닌 세포와 색소 증가, 진피 상부의 만성 염증세포 침윤도 보인다.

신경계이상

신경학적 이상으로 지능저하와 신경성 난청이 30%, 25%로 가장 흔하고 그 외에는 안구진탕과 EEG 이상등이 드물게 나타난다.

지적장애

경미한 지능저하가 나타난다고 보고되어 있다.

골격계이상

흉곽 기형이 가장 흔하고 양안격리도 환자의 25%에서 관찰된다.

성장발달지연

내분비이상으로 인해 성장 인자에 대한 골격성장 결함으로 보고 있다.

그외 기타

요도 하열과 요관 이상, 초경지연 등 비뇨생식기의 이상이 나타날 수 있으며, 남성에게서 빈도수가 더 높다. 또한 내분비계의 이상으로 갑상선 기능 저하증과 사춘기 지연 등이 나타날 수도 있다.

위의 사진들은 MBN 소나무에서 방송예정인 시청각중복장애, 레오파드 증후군 두가지를 갖고 있는 딸 김예지와 그의 부모의 사연이 소개될 예정이라고 합니다. 태어날 때부터 눈에 이상을 가지고 태어난 김예지씨는 왼쪽 눈에 까만 흔적과 함께 오른쪽 눈에는 뿌옇게 혼탁했었다고 합니다. 각막 이식 수술을 받으면 시력을 찾을 수 있다는 의료진의 말을 믿고 네 차례의 수술을 진행했지만 끝내 앞을 볼 수 없었고 결국 눈꺼풀이 감기고 말았다고 합니다.

하지만, 더 큰 문제는 시청각장애뿐만 아니라 바로 레오파드 증후군까지 동반한 것인데요. 레오파드증후군은 앞서 설명했듯이 상염색체의 이상으로 발생하는 유전병으로 아빠에게서 대물림 되었다고 합니다. 아빠와 딸 모두 온몸에 흑갈색의 점이 전반적으로 퍼져있고, 허리가 많이 휘어져 조금만 걸어도 옆구리와 허리 통증으로인해 중간중간 꼭 쉬어주어야 한다고 합니다.

아빠는 어느덧 20대 중반이 된 딸에게 여전히 꼬마라고 부른다고 하는데요. 아기때나 지금이나 예지의 행동에 변함이 없기 때문이라고 합니다. 이러한 딸의 애칭에서 아빠의 애틋한 마음이 묻어나옵니다.

김예지씨의 안타까운 사연을 오는 8월 1일 MBN 소나무에서 방영될 예정이라고 합니다.